Синдром Пейтца-Егерса

Основной признак этого наследственного синдрома — множественные мелкие пигментные пятна (лентиго) на губах и слизистой рта. Вторая составляющая синдрома — полипоз тонкой кишки, толстой кишки и желудка, который приводит к приступам боли в животе и желудочно-кишечным кровотечениям. Полипы представляют собой гамартомы; они имеются у подавляющего большинства, но не у всех больных.

Синонимы: периорифициальный лентигиноз, синдром Пейтца—Турена, полипоз пиг-ментно-пятнистый.

Эпидемиология

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-доминант-ный. Частота спонтанных мутаций составляет около 40%. Локус гена неизвестен.

Возраст

Лентиго обнаруживают у грудных детей и детей младшего возраста; полипы — у детей старшего возраста и взрослых до 30 лет.

Пол

Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Анамнез

Течение

Лентиго бывает врожденным или появляется в грудном и младшем детском возрасте. Пятна на губах со временем могут исчезнуть, но пигментация слизистой рта сохраняется на всю жизнь — без этого признака нельзя поставить диагноз. Лентиго обнаруживают и в отсутствие полипоза ЖКТ.

Общее состояние

Приступы боли в животе, желудочно-кишечные кровотечения, анемия. Приступы боли в животе начинаются в возрасте 10— 30 лет, реже — в более старшем возрасте. Больные предрасположены к раку молочной железы, яичников и поджелудочной железы.

Семейный анамнез

Сходные симптомы выявляют и у других членов семьи.

Физикальное исследование

Кожа

Элементы сыпи. Пятна. Цвет. Темно-коричневый или черный. Размеры. От 2 до 5 мм. Лентиго на лице — мельче, чем на ладонях, подошвах и слизистой рта.

Форма. Круглая или овальная. Расположение. Тесные скопления на губах, особенно на нижней (рис. 19-7), вокруг рта и на переносице.

Локализация. Губы, слизистая щек (рис. 19-8), окружность естественных отверстий, нос, подбородок, ладони и подошвы, тыльная поверхность кистей.

Слизистые

Обязательный признак синдрома Пейтца— Егерса — пятна коричневого, черного или иссиня-черного цвета, беспорядочно рассеянные на деснах, слизистой щек и твердого неба.

Ногти

Гиперпигментированные полоски, изредка — диффузная гиперпигментация ногтевого ложа.

ЖКТ

Полипы тонкой, реже — толстой кишки. Возможны инвагинация и обтурационная кишечная непроходимость. Из полипа может развиться аденокарцинома.

 

Дифференциальный диагноз

Гиперпигментированные пятна на коже Веснушки (светлее, чем лентиго при синдроме Пейтца—Егерса); старческое лентиго; синдром LEOPARD (Lentigines — множественные лентиго, Electrocardiographic abnormalities — электрокардиографические нарушения, Ocular hypertelorism — гипертело-ризм, Pulmonary stenosis — стеноз легочной артерии, Abnormalities of genitalia — крип-торхизм, гипоспадия, Retardation of growth — задержка роста, Deafness — глухота; этот синдром встречается чаще, чем синдром Пейтца—Егерса); первичная надпочечниковая недостаточность, синдром Кронкайта—Канады, синдром Гарднера. Пигментация слизистых

Конституциональная пигментация у представителей цветных рас, татуировка амальгамой, лечение зидовудином.

Рисунок 19-7. Синдром Пейтца—Егерса. Множественные темно-коричневые лентиго на красной кайме нижней губы

Дополнительные исследования

Патоморфология

Лентиго. Усиление синтеза меланина в эпидермисе (при локализации лентиго на ладонях и подошвах возможно нарушение передачи меланосом кератиноцитам). Усиленное накопление меланина в меланоцитах и клетках базального слоя эпидермиса. Полипы ЖКТ. Гамартомы. Сочетание гладко-мышечных и железистых элементов.

Общий анализ крови

Возможна постгеморрагическая анемия.

Гваяковая проба

Анализ кала на скрытую кровь позволяет выявить бессимптомные кровотечения.

Лучевая диагностика

У каждого больного с лентигинозом необходимо исследовать ЖКТ.

Диагноз

Анамнез, клиническая картина и выявление полипов ЖКТ.

Течение и прогноз

К преждевременной смерти может привести лишь вовремя не распознанная злокачественная опухоль ЖКТ. У японцев с синдромом Пейтца—Егерса злокачественные опухоли возникают особенно часто, поэтому им показана профилактическая колэктомия.

Лечение

Лентиго

Если больной настаивает, лентиго можно удалить с помощью лазера.

Полипы

Каждые 1—2 года больного должен осматривать гастроэнтеролог или хирург. Полипы, превышающие в размерах 1,5 см, а также кровоточащие, удаляют.

Рисунок 19-8. Синдром Пейтца—Егерса. На слизистой щек видны скопления темно-коричневых пятен