Синдром Горлина-Гольца

Это заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Оно поражает кожу (первично-множественный базальноклеточный рак, мелкие углубления на ладонях и подошвах), скелет (одонтогенные кисты нижней челюсти, кифосколиоз и др.), а также другие органы — мягкие ткани, глаза, ЦНС, железы внутренней секреции.

Синонимы: синдром Гольтца—Горлина, невобазоцеллюлярный синдром, синдром ба-зальноклеточных невусов, синдром невоидной клеточной эпителиомы.

Эпидемиология

Частота

Синдром Горлина—Гольца — отнюдь не редкость, однако точных данных нет.

Возраст

Почти все изменения — врожденные, базальноклеточный рак может появиться в позднем детском возрасте.

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-доминант-ный, с различной пенетрантностью.

Раса

Большинство больных — белые, однако заболевание встречается и среди представителей цветных рас.

Пол

Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Провоцирующие факторы

Инсоляция: базальноклеточный рак чаще встречается на открытых участках тела.

 

Анамнез

Течение

Первые опухоли появляются в детском или подростковом возрасте и затем продолжают возникать в течение всей жизни.

Общее состояние

Аномалии развития — крипторхизм; гидроцефалия; колобома, катаракта и глаукома, приводящие к слепоте.

Семейный анамнез

Отягощен.

 

Физикальное исследование

Внешний вид

Характерное лицо с выступающими лобными буграми, широкой переносицей и широко расставленными глазами. Количество опухолей может достигать нескольких сотен.

Базальноклеточный рак кожи Элементы сыпи. Полупрозрачные папулы или узлы, нередко изъязвленные, диаметром от 1 до 10 см, гиперпигментированные или не отличающиеся по цвету от окружающей кожи. Базальноклеточный рак при синдроме Горлина—Гольца редко бывает инвазивным. Опухоли на веках, шее и в подмышечных впадинах могут иметь ножку. Расположение. Двустороннее, часто симметричное.

Локализация. Лицо (рис. 10-10), шея, верхняя часть туловища, подмышечные впадины. Конечности и волосистая часть головы почти никогда не поражаются.

Углубления на ладонях и подошвах

У половины больных — точечные углубления, достигающие нескольких миллиметров в диаметре и 1 мм в глубину (рис. 10-11). На дне почти всегда обнаруживают телеангиэк-тазии. Количество элементов достигает нескольких сотен; больше всего углублений на боковых поверхностях ладоней, подошв и пальцев рук. Эти высыпания возникают из-за преждевременного слущивания рогового слоя эпидермиса. Изредка они представляют собой базальноклеточный рак.

 

Другие органы

 

Кости. Множественные одонтогенные кисты нижней челюсти, односторонние или двусторонние. Неправильное расположение зубов, расщепление ребер, воронкообразная грудная клетка, укорочение IV пястных костей, сколиоз, кифоз.

Глаза. Косоглазие, гипертелоризм, дистопия внутренних углов глазной щели, врожденная слепота.

ЦНС. Агенезия мозолистого тела, медулло-бластома, пластинчатое обызвествление серпа большого мозга. Изредка — умственная отсталость.

Новообразования внутренних органов. Фибро-саркомы челюстей; фибромы, тератомы и цистаденомы яичников.

Рисунок 10-10. Синдром Горлина—Гольца: базальноклеточный рак. Множественные узлы на правой стороне лица и большой рубец на правой щеке, оставшийся после иссечения одонтогенной кисты

Дополнительные исследования

Патоморфология кожи

Все формы базальноклеточного рака: узел-ково-язвенная, поверхностная, склеродер-моподобная, фиброэпителиальная, кистоз-ная.

Лучевая диагностика

Пластинчатое обызвествление серпа большого мозга.

Диагноз

Достаточно клинической картины (углубления на ладонях и подошвах, характерные черты лица). Диагноз подтверждают с помощью биопсии. Заболевание нередко выявляют стоматологи и челюстно-лицевые хирурги, к которым больные обращаются по поводу кист челюстей.

Этиология и патогенез

Локализация мутантного гена — 9q22.

Клиническое значение

Множественные злокачественные опухоли кожи требуют и от больного, и от врача постоянной настороженности. Многократные операции могут привести к образованию грубых рубцов.

Течение и прогноз

Новые опухоли появляются в течение всей жизни, поэтому за больным устанавливают диспансерное наблюдение. Своевременное выявление и оперативное лечение базальноклеточного рака помогает избежать образования рубцов, уродующих больного.

Лечение

Опухоли, расположенные в центральной части лица, на ушных раковинах и в их окружности, подлежат иссечению по методу Моса — с интраоперационной микроскопией замороженных горизонтальных срезов для определения объема операции. Для мелких опухолей на туловище и конечностях используют электрокоагуляцию или комбинированное местное лечение трети-ноином и фторурацилом (5% крем) в течение 25—30 сут.

Рисунок 10-11. Синдром Горлина—Гольца: углубления на ладонях. Ладонь испещрена четко очерченными красноватыми углублениями размером 1—2 мм