Ихтиозы

Ихтиозы — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Патологический процесс — гиперкератоз — приводит к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую. Ороговение выражено в различной степени — от едва заметной шероховатости кожи до тяжелейших изменений эпидермиса, порой не совместимых с жизнью. Существует много форм ихтиоза и целый ряд редких синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов. Мы рассмотрим лишь четыре основные формы, которые встречаются чаще всего.

Классификация

•  Обыкновенный ихтиоз.

•  Х-сцепленный ихтиоз.

•  Ламеллярный ихтиоз.

•  Эпидермолитический ихтиоз.

Анамнез

Все четыре формы ихтиоза обостряются зимой под влиянием холодного сухого воздуха. Летом, в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В тропическом климате заболевание может протекать бессимптомно, но при переезде на север оно обязательно проявится или обострится.

Диагноз

Достаточно клинической картины.

Патогенез

В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина. При ламеллярном ихтиозе наблюдается недостаточность трансглутаминазы кератиноцитов и пролиферативный гиперкератоз (гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи). Для Х-сцепленного и обыкновенного ихтиоза характерен ретенционный гиперкератоз (упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек) и увеличение потерь воды через кожу. При Х-сцеплен-ном ихтиозе наблюдается недостаточность стеролсульфатазы. При эпидермолитическом ихтиозе нарушение дифференцировки кератиноцитов и продукция дефектного кератина приводят к вакуолизации верхних слоев эпидермиса, образованию пузырей и утолщению рогового слоя (это — акантоке-ратолитический гиперкератоз).

Лечение

Увлажнение рогового слоя эпидермиса. Мягкость рогового слоя эпидермиса зависит от содержания в нем воды. Для увлажнения кожи принимают ванны, после чего смазывают кожу вазелином. Задержанию воды в роговом слое способствуют также кремы с мочевиной.

Кератолитические средства. Эффективны препараты, содержащие пропиленгликоль, глицерин и молочную кислоту; их применяют без окклюзионных повязок. Хорошо помогает препарат, содержащий салициловую кислоту (6%), пропиленгликоль (60%) и этанол (20%), который используют с окклюзионной повязкой. Молочная и гликолевая кислоты уменьшают шелушение. Эффективны препараты, содержащие мочевину (2— 20%), некоторые из них содержат и молочную кислоту.

Ретиноиды. Изотретиноин, ацитретин иэт-ретинат принимают внутрь; они эффективны при всех четырех формах ихтиоза. В тяжелых случаях ретиноиды принимают длительно, время от времени делая перерывы. За больным постоянно наблюдают, чтобы вовремя выявить токсическое действие препарата.

Рисунок 4-11. Обыкновенный ихтиоз. На животе и бедрах шелушение едва заметно, а в паховой области его вообще нет

Обыкновенный ихтиоз

Для обыкновенного ихтиоза характерно диффузное поражение кожи, более выраженное на ногах. Отмечаются шелушение и сухость кожи, фолликулярный кератоз. Многие больные склонны к аллергическим заболеваниям.

Синонимы: ichthyosis vulgaris, обычный ихтиоз, вульгарный ихтиоз.

Эпидемиология

Возраст

Заболевание начинается в 3—12 мес.

Пол

Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-доминант- ный.

Анамнез

Больные часто страдают аллергическими заболеваниями (диффузным нейродермитом, аллергическим ринитом, бронхиальной астмой). Зимой кожа становится суше, и зуд усиливается. В основном больных беспокоят косметические дефекты. Однако встре- чаются и тяжелые формы заболевания со значительным ороговением кожи.

Физикальное исследование

Кожа

Элементы сыпи. Сухость кожи; муковидное, отрубевидное или мелкопластинчатое шелушение (рис. 4-11). Фолликулярный кератоз — ороговение устьев волосяных фолликулов (рис. 4-13). На ладонях и подошвах усилен кожный рисунок; изредка — керато-дермия. Более половины больных страдают также диффузным нейродермитом (см. гл. 3, «Диффузный нейродермит»). Цвет. Цвет кожи не изменен (в отличие от Х-сцепленного ихтиоза). Форма. На коже голеней чешуйки напоминают рыбью чешую (рис. 4-12).

Локализация. Поражение генерализованное, более выражено на голенях, предплечьях и спине. Обычно не поражены: подмышечные впадины; локтевые и подколенные ямки; лицо, за исключением щек и лба; ягодицы; внутренняя поверхность бедер (схема III). У детей фолликулярный кератоз иногда наиболее выражен на щеках.

Глаза

Кератопатия (редко).

Дифференциальный диагноз

Сухая кожа и шелушение Сухость кожи, приобретенный ихтиоз (может быть паранеопластическим), лекарственная токсидермия (при лечении трипара-нолом, который в настоящее время снят с производства), Х-сцепленный ихтиоз, ла-меллярный ихтиоз, эпидермомикозы.

Дополнительные исследования

Патоморфология кожи Легкий гиперкератоз, истончение или отсутствие зернистого слоя эпидермиса, ба-зальный слой без изменений. Электронная микроскопия: мелкие незрелые гранулы ке-ратогиалина.

Диагноз

Обычно достаточно клинической картины. Обнаружение мелких незрелых гранул ке-ратогиалина при электронной микроскопии окончательно подтверждает диагноз.

Патогенез

Ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек приводят к утолщению рогового слоя эпидермиса. Пролиферация ке-ратиноцитов не нарушена.

Схема III. Обыкновенный ихтиоз

Рисунок 4-12. Обыкновенный ихтиоз. Голени покрыты блестящими плотными чешуйками, напоминающими рыбью чешую. Патологический процесс — ретенционный гиперкератоз

Течение и прогноз

С возрастом состояние обычно улучшается. Кроме того, улучшение наступает летом и при смене климата на более теплый и влажный. Фолликулярный кератоз на щеках обычно проходит по мере роста ребенка.

Лечение

Смягчающие средства

Существует множество смягчающих средств. Самое простое — вазелин.

Кератолитические средства

Пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропилен-гликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже.

Другие. Салициловая кислота, мочевина (10— 20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.

Фонд помощи больным ихтиозом Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST), P.O.Box 20921, Raleigh, NC 27619, USA; тел.: 1-800-545-3286; факс: 1-919-781-0679.

Рисунок 4-13. Фолликулярный кератоз. Если гиперкератоз локализуется в устьях волосяных фолликулов, на коже появляются маленькие роговые выросты. Чаще всего страдают плечи и бедра