Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

 

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно и проявляется множественными теле-ангиэктазиями в виде пульсирующих пятнышек или узелков. Поражаются главным образом сосуды слизистой рта и ЖКТ. Первый признак наследственной геморрагической те-леангиэктазии — частые носовые кровотечения в детском возрасте.

Синонимы: teleangiectasia hereditaria haemorrhagica, болезнь Ослера—Вебера—Рендю, геморрагический наследственный ангиоматоз.

Эпидемиология

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-доминант-ный, ген расположен в локусе 9q33—34.

Возраст

Телеангиэктазии появляются на коже после окончания полового созревания. Они особенно многочисленны в возрасте 20— 40 лет.

Частота

1-2 на 100 000.

Анамнез

Начало

В детском или юношеском возрасте.

Течение

Без лечения телеангиэктазии существуют на протяжении всей жизни.

Жалобы

Частые носовые кровотечения в детском возрасте (у 50% больных). Желудочно-кишечные кровотечения (у 12—50%). Кровохарканье — при разрыве артериовенозных аневризм в легких.

Семейный анамнез

Похожие симптомы у родственников.

Физикальное исследование

Кожа и слизистые

Элементы сыпи. Телеангиэктазии: пятна или папулы до Змм в диаметре (рис. 16-5); обычно пульсирующие, бледнеющие при надавливании. Цвет. Красный.

Форма. Обычно — точечная, реже — звездчатая или линейная.

Расположение. Симметричное или беспорядочное.

Локализация. Кожа: лицо, ладони, подошвы, пальцы ног и рук, ногтевое ложе. Слизистые: носоглотка, красная кайма губ, верхушка и спинка языка, конъюнктивы, ЖКТ, мочевые пути, половые органы.

Другие органы

Артериовенозные аневризмы в легких.

Дифференциальный диагноз

Синдром CREST, эссенциальная генерализованная телеангиэктазия, болезнь Фабри, атаксия-телеангиэктазия.

Дополнительные исследования

Общий анализ крови

Постгеморрагическая хроническая анемия.

Гваяковая проба

Анализ кала на скрытую кровь.

Патоморфология кожи

В сосочковом слое дермы капилляры и ве-нулы неравномерно расширены и выстланы уплощенными эндотелиальными клетками.

Лучевая диагностика

Рентгенография, КТ или МРТ грудной клетки для выявления артериовенозных аневризм.

Эндоскопия

При кровотечениях показаны бронхоскопия и эзофагогастродуоденоскопия.

Диагноз

Триада признаков: (1) телеангиэктазии на коже (пальцы рук, ладони) и слизистых (губы, язык); (2) повторные желудочно-кишечные кровотечения; (3) подобное заболевание у родственников.

Рисунок 16-5. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия. На нижней губе и языке видны множественные телеангиэктазии — красные пятнышки и узелки диаметром 1—2 мм

Патогенез

Мутация гена, кодирующего эндоглин — белок эндотелиальных клеток, связывающий трансформирующий фактор роста р. В результате утрачиваются опорные структуры сосудов (перициты, гладкомышечные клетки, эластические волокна) и разрушаются контакты между эндотелиальными клетками. Капилляры расширяются, становятся хрупкими, легко рвутся. Это приводит к частым носовым и желудочно-кишечным кровотечениям.

Течение и прогноз

80% больных страдают носовыми кровотечениями. Желудочно-кишечные кровотечения более опасны и могут привести к смерти. Самое тяжелое осложнение — разрыв артериовенозной аневризмы и легочное кровотечение.

Лечение

Телеангиэктазии

Для разрушения телеангиэктазии на коже и слизистых используют электрокоагуляцию и лазерную терапию (импульсный лазер на красителях).

Носовые кровотечения Тампонада носа, прижигание нитратом серебра, биполярная диатермокоагуляция. При частых кровотечениях — пластика носовой перегородки.

Желудочно-кишечные кровотечения Лазерная терапия (лазер на алюмоиттрие-вом гранате с неодимом).

Артериовенозные аневризмы в легких

Иссечение, эмболизация.

Эстрогены

Назначают при упорных кровотечениях.