Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз — врожденное заболевание. Кожа новорожденного обычно покрыта пленкой, напоминающей коллодий (это состояние известно как коллодийный плод). Со временем пленка превращается в крупные грубые чешуйки, которые покрывают все тело, включая кожные складки, ладони и подошвы. Тело остается замурованным в этот панцирь в течение всей жизни.                                                                                                                   Синонимы: ichthyosis lamellaris, пластинчатый ихтиоз.

Эпидемиология

Пол

Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный; один из локусов — 14qll.

Частота

Менее 1:300 000.

Анамнез

Возраст

Врожденное заболевание.

Жалобы

Потоотделение нарушено, поэтому физические нагрузки и жаркая погода приводят к гиперпирексии (повышению температуры тела до 41°С и выше). Чрезмерные потери жидкости из-за трещин в роговом слое эпидермиса вызывают обезвоживание. У детей из-за ускоренного обновления клеток эпидермиса увеличены потребности в питательных веществах. Трещины на ладонях и подошвах причиняют боль.

Физикальное исследование

Кожа

Элементы сыпи

•  Новорожденные. Коллодийный плод (см. с. ПО и рис. 4-20). Ребенок весь покрыт прозрачной пленкой, напоминающей коллодий. Через несколько недель пленка превращается в крупные чешуйки. Выворот век, выворот губ, эритродермия.

• Дети и взрослые. Все тело покрыто крупными толстыми чешуйками, напоминающими пергамент (рис. 4-16). Чешуйки трескаются, и появляется рисунок, похожий на мозаику или черепицу (рис. 4-17). На ладонях и подошвах — кератодермия и трещины. Иногда развивается эритродермия. Над суставами возможны бородав- чатые разрастания эпидермиса. Нередки вторичные бактериальные инфекции. Локализация. Поражена вся кожа.

Волосы

Скованы чешуйками. Частые инфекции ведут к рубцовой алопеции.

Ногти

Воспаление ногтевых валиков и дистрофия ногтей.

Слизистые

Обычно не поражены. Выворот век способствует развитию инфекций.

Глаза

Выворот век.

Дифференциальный диагноз

Х-сцепленный ихтиоз, эпидермолитический ихтиоз, синдром Нетертона, трихотиодист-рофия.

Дополнительные исследования

Посев

Позволяет исключить вторичные бактериальные инфекции и сепсис, особенно у новорожденных.

Патоморфология кожи

Гиперкератоз, зернистый слой эпидермиса не изменен или слегка утолщен, акантоз.

Патогенез

Пролиферативный гиперкератоз — гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи.

Течение и прогноз

Пленка, похожая на коллодий, держится на новорожденном несколько дней или недель. В этот период могут развиться обезвоживание, гипернатриемия, бактериальные инфекции и сепсис. Заболевание продолжается всю жизнь, и состояние с возрастом не улучшается. Гиперкератоз ведет к закупорке протоков мерокриновых потовых желез, из-за чего нарушается потоотделение.

Лечение

Фонд помощи больным ихтиозом Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST), P.O.Box 20921, Raleigh, NC 27619, USA; тел.: 1-800-545-3286; факс: 1-919-781-0679.

Новорожденные

Новорожденных помещают в отделение реанимации. В кувезе поддерживают высокую влажность воздуха. Применяют смягчающие средства. Наблюдают за водно-электролитным балансом и признаками инфекций.

Дети и взрослые

Смягчающие средства. Существует множество смягчающих средств. Самое простое — вазелин.

Кератолитические средства • Пропиленгликолъ. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропи-ленгликоля наносят на кожу после приня- тия ванны и надевают «пижаму» из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже. • Другие. Салициловая кислота, мочевина (10—20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.

Перегревание

Родителей нужно предупредить, что физические нагрузки, лихорадка и жаркая погода приводят к перегреванию и тепловому удару. Помогают обливания, смачивание кожи, обертывания во влажную простыню.

Ретиноиды

Эффективны третиноин, ацитретин и, в меньшей степени, изотретиноин, которые принимают внутрь. Суточная доза — 0,5— 1,0 мг/кг. При длительном лечении наблюдают за состоянием скелета. Из-за тератогенной активности ретиноидов в период лечения необходима контрацепция.