Х-сцепленный ихтиоз

Этой формой ихтиоза болеют только мужчины. Вскоре после рождения на шее, конечностях, туловище и ягодицах появляются крупные темно-коричневые чешуйки, похожие на грязь.

Синонимы: ихтиоз, сцепленный с полом; ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой; ихтиоз рецессивный Х-сцепленный.

Эпидемиология

Возраст

Заболевание может быть врожденным или начинается в первые месяцы жизни.

Пол

Болеют только мужчины.

Наследственность

Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; локус Хр22.32. Генетически обусловленный дефект — недостаточность стеролсульфатазы.

Частота

От 1:2000 до 1:6000.

Анамнез

Начало

Заболевание обычно начинается на второй-шестой неделе жизни. На второй—третьей неделе развивается помутнение роговицы, которое встречается и у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.

Жалобы

Ощущение дискомфорта из-за сухости кожи. Косметический дефект — темно-коричневые чешуйки на шее, ушных раковинах, голове и руках. Помутнение роговицы обычно протекает бессимптомно. Гипогонадизм.

Физикальное исследование

Кожа

Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже (рис. 4-14 и 4-15); му-ковидное шелушение нехарактерно. Цвет. Темно-коричневый, напоминающий грязь.

Локализация. Задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые и подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони, подошвы и лицо не поражены. Отсутствует и фолликулярный кератоз.

Глаза

Помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выяв- ляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы иногда встречается у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.

Половые органы

Крипторхизм — у 20% больных.

Дифференциальный диагноз

Ламеллярный ихтиоз; обыкновенный ихтиоз; эпидермолитический ихтиоз; наследственные синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов.

Дополнительные исследования

Биохимический анализ крови

Определение уровня сульфата холестерина в крови. Для проведения анализа можно обратиться к Cedric H. L. Shackleton, Ph.D., D.Sc, Children's Hospital Oakland, CA94609, USA; тел.: 1-510-428-3604; факс: 1-510-428-3608.

Патоморфология кожи

Гиперкератоз; зернистый слой эпидермиса не изменен.

Диагноз

Клиническая картина и семейный анамнез.

Пренатальная диагностика

Амниоцентез и исследование ворсин хориона позволяют выявить недостаточность стеролсульфатазы.

Патогенез

Из-за недостаточности стеролсульфатазы развивается ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек. Пролиферация кератиноцитов не нарушена.

Течение и прогноз

В отличие от обыкновенного ихтиоза состояние с возрастом не улучшается. Заболевание обостряется зимой и при смене климата на более холодный. Из-за недостаточности плацентарной стеролсульфатазы рождение больного ребенка обычно сопровождается слабостью родовой деятельности.

Рисунок 4-14. Х-сцепленный ихтиоз. Чешуйки крупные и темные, почти черные. В отличие от обыкновенного ихтиоза сильнее поражены сгибательные поверхности конечностей и не поражены ладони и стопы. Фолликулярного кератоза нет

Рисунок 4-15. Х-сцепленный ихтиоз. Шея, покрытая крупными темными чешуйками, выглядит грязной и давно не мытой

Лечение

Фонд помощи больным ихтиозом

Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST), P.O.Box 20921, Raleigh, NC 27619, USA; тел.: 1-800-545-3286; факс: 1-919-781-0679.

Местное лечение

Смягчающие средства. Существует множество смягчающих средств. Самое простое — вазелин.

Кератолитические средства • Пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропи-ленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из поли- этиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже. • Другие. Салициловая кислота, мочевина (10—20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.

Общее лечение

Назначают внутрь этретинат или ацитретин. Суточная доза — 0,5—1,0 мг/кг. После того как состояние улучшится, дозу постепенно снижают до минимальной эффективной. Регулярно проводят общий и биохимический анализы крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении — еще и рентгенографию (обызвествление мягких тканей, диффузный гиперостоз).