Кауденовская болезнь

Кауденовская болезнь — наследственный синдром, получивший свое название по фамилии семьи, в которой впервые были выявлены такие больные. Болезнь проявляется множественными гамартомами эктодермального, мезодермального и энтодермального происхождения и злокачественными опухолями. Степень поражения может быть различной. Больные особенно часто страдают раком молочной и щитовидной желез, а также опухолями придатков кожи — трихолеммомами. Трихолеммомы обычно предшествуют раку молочной и щитовидной железы.

Синоним: Кауден-синдром, синдром множественных гамартом, синдром множественной гамартомы и неоплазии.

Эпидемиология

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-доминант-ный. Локус гена неизвестен.

Частота

На сегодняшний день описано всего около 100 больных.

Возраст

Заболевание проявляется в возрасте от 4 до 75 лет (у половины больных — до 40 лет).

Раса

Болеют в основном белые, хотя несколько случаев описано у негров и японцев.

Пол

Мужчины болеют чаще.

Анамнез

Течение

Первые трихолеммомы иногда появляются в детстве, с годами их число возрастает.

Общее состояние

Кроме рака молочной железы (у 20% больных), который нередко бывает двусторонним, и рака щитовидной железы (у 8% больных) при кауденовской болезни обнаруживают зоб, кистозно-фиброзную мастопатию, полипоз ЖКТ и изредка — рак ободочной кишки, предстательной железы и тела матки. Возможно поражение ЦНС — умственная отсталость, эпилепсия, невромы, ганг-лионевромы, менингиомы височной кости.

Семейный анамнез

Отягощен.

Физикальное исследование

Кожа

Элементы сыпи

• Трихолеммомы (рис. 19-3) — папулы, по- хожие на плоские бородавки или другие доброкачественные опухоли придатков кожи. Цвет их может быть неотличимым от окружающей кожи, розовым или коричневым. Локализация — центральная часть лица, вокруг рта, губы в области спаек, ушные раковины. Трихолеммомы могут быть настолько многочисленными, что уродуют больного.

•  Полупрозрачные точечные участки гиперкератоза на ладонях и подошвах.

•  Плоские ороговевающие папулы на тыльной поверхности кистей и предплечий.

•  Липомы и ангиомы (редко).

Слизистые

Беловатые папулы на слизистой десен, губ и неба, которые иногда сливаются, придавая слизистой вид «булыжной мостовой» (рис. 19-4). Эти высыпания — важный диагностический признак. Папилломы языка и слизистой щек. Иногда — плоскоклеточный рак языка и слизистой рта и базалоид-ный рак заднепроходного канала.

Другие органы

Молочные железы. Кистозно-фиброзная мастопатия, фиброаденомы, рак молочной железы; у мужчин — гинекомастия. Щитовидная железа. Зоб, аденомы, щитовидно-язычные кисты, фолликулярный рак щитовидной железы.

ЖКТ. Во всех отделах обнаруживают полипы (гамартомы). Больше всего их в толстой кишке. Из полипа может развиться адено-карцинома.

Женские половые органы. Объемные образования яичников, нарушения менструального цикла.

Опорно-двигательная система. Увеличение размеров черепа, кифосколиоз, habitus adeno-ideus, готическое небо.

Рисунок 19-3. Кауденовская болезнь: трихолеммомы. Множественные папулы, напоминающие бородавки, на лице и на слизистой нижней губы. По цвету новообразования почти неотличимы от окружающей кожи

Дифференциальный диагноз

Трихолеммомы

Множественные сирингомы, множественные ангиофибромы (одна из причин — ту-берозный склероз), множественные трихо-эпителиомы, плоские бородавки, синдром Торре, гиалиноз кожи и слизистых.

Дополнительные исследования

Лучевая диагностика

Маммография — для исключения рака молочной железы. Сцинтиграфия щитовидной железы.

Патоморфология кожи

Трихолеммома растет из эпителия наружного корневого влагалища волосяного фолликула. Опухоль дольчатая, состоит из однородных светлых клеток, богатых гликогеном, по периферии окружена частоколом из более темных клеток. Однако характерную гистологическую картину обнаруживают не всегда, поэтому нужна многократная биопсия. В одном из исследований характерную картину имели лишь 29 из 53 трихо- леммом (то есть 54%). Новообразования слизистой рта представляют собой фиброэпите-лиальные папилломы.

Диагноз

Анамнез, клиническая картина и выявление трихолеммом при гистологическом исследовании.

Клиническое значение

Своевременный диагноз кауденовской болезни крайне важен для раннего выявления рака молочной и щитовидной желез.

Течение

Новые опухоли могут возникать в течение всей жизни.

Лечение и профилактика

Необходимо медико-генетическое консультирование. Диспансерное наблюдение для раннего выявления рака молочной и щитовидной желез. Высокий риск рака молочной железы (20%) заставляет некоторых женщин соглашаться на профилактическую двустороннюю мастэктомию.

Рисунок 19-4. Кауденовская болезнь: папилломы слизистой рта. Множественные папулы, похожие на бородавки, на губах, деснах и языке. Поражены также слизистая щек, мягкое и твердое небо