Эпидермолитический ихтиоз

Заболевание бывает врожденным или проявляется вскоре после рождения. Характерный признак — пузыри. Со временем пузыри исчезают, и на первый план выступает неравномерное ороговение кожи. В кожных складках, локтевых и подколенных ямках могут появиться бородавчатые наслоения.

Синонимы: ichthyosis epidermolytica, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродер-мия Брока, эпидермолитический гиперкератоз, ихтиоз буллезный.

Эпидемиология

Возраст

Заболевание может быть врожденным или начинается вскоре после рождения.

Пол

Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-доминант-ный.

Частота

Очень редкое заболевание.

Анамнез

Время от времени возникают пузыри. Когда они вскрываются, образуются эрозии. Возможны вторичные инфекции и сепсис. Неприятный запах от тела. На сгибатель-ных поверхностях конечностей — бородавчатые наслоения.

Физикальное исследование

Кожа

Элементы сыпи. Пузыри (присутствуют при рождении или появляются вскоре после рождения). Поражение может быть локальным или генерализованным. Пузыри вскрываются с образованием эрозий, которые заживают, не оставляя следов. Со временем развивается ороговение кожи (рис. 4-18 и 4-19), вплоть до бородавчатых наслоений в кожных складках, локтевых и подколенных ямках. Чешуйки темные, прочно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет (рис. 4-18). Высыпания сопровождаются неприятным запахом. Повторное образование пузырей на ороговевшей коже, а также слущивание роговых наслоений ведет к тому, что кожа приобретает относительно нормальный вид. Такие островки нормальной кожи посреди очагов оро- говения — важный диагностический признак. Вторичные бактериальные инфекции. Локализация. Поражение генерализованное. Поражены кожные складки, ладони и подошвы.

Внимание: существует разновидность эпи-дермолитического ихтиоза, при котором поражены только ладони и подошвы. Это заболевание называют эпидермолитической ке-ратодермией; в основе его лежит другой генетический дефект.

Волосы и ногти

Волосы не изменены. Возможна деформация ногтей.

Слизистые Не поражены.

Дополнительные исследования

Патоморфология кожи В зернистом слое эпидермиса видны гигантские гранулы кератогиалина и вакуолизация. Лизис клеток и образование субкорнеаль-ных многокамерных пузырей. Папиллома-тоз, акантоз, гиперкератоз.

Течение и прогноз

Пузыри и ороговение способствуют проникновению в кожу бактерий и развитию инфекций. По-видимому, это и служит причиной неприятного запаха от тела. При поражении ладоней утрачиваются тонкие движения рук.

Лечение

Местное лечение — молочная и гликолевая кислоты. Антимикробная терапия. Ретиной-ды (этретинат или ацитретин внутрь) вызывают временное ухудшение (провоцируют образование пузырей), однако впоследствии благодаря нормализации дифференци-ровки кератиноцитов состояние резко улучшается.

Рисунок 4-18. Эпидермолитический ихтиоз. Чешуйки имеют линейную форму и придают коже сходство с вельветом. Когда они слущиваются, кожа приобретает относительно нормальный вид; заметна лишь легкая эритема. Такие островки нормальной кожи посреди очагов ороговения — важный диагностический признак

Рисунок 4-19. Эпидермолитический ихтиоз. При эпидермолитическом ихтиозе на ороговевшей коже образуются пузыри, которые вскрываются с образованием эрозий. На правой руке видна эрозия, на левой — пузырь